Malattie Genetiche e Malattie Rare
Studi mirati all’identificazione della causa genetica di malattie rare mediante metodiche altamente innovative di sequenziamento del genoma umano seguiti da studi cellulari per delineare eventuali strategie terapeutiche.
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Patologie studiate:
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- Disabilità intellettive, Disturbi dello spettro autistico
- Epilessia
- Sindromi genetiche (Williams-Beuren e Kabuki)
- Malattia di Huntington
- Cardiopatie congenite e cardiomiopatie
- Patologie da difetti della coagulazione
- Patologie ereditarie del tessuto connettivo (sindrome di Ehlers-Danlos)
Medicina Rigenerativa e Terapie Innovative
Studi mirati all’isolamento di linee cellulari staminali neurali ed al loro utilizzo nella terapia di patologie neurodegenerative, sia in maniera isolata che associate a biopolimeri.
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Patologie studiate:
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- Sclerosi laterale amiotrofica
- Sclerosi multipla
- Lesioni midollari croniche
Malattie Complesse
Studi mirati all’identificazione delle varianti del genoma associate all’insorgenza di patologie complesse.
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Patologie studiate:
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- Diabete di tipo 2 e sindrome metabolica
- Malattie infiammatorie croniche intestinali
- Alzheimer e fragilità dell’anziano
- Schizofrenia
- Epatiti virali
Oncologia
Studi mirati all’identificazione delle varianti genomiche presenti nel tessuto tumorale, all’identificazione di marcatori precoci mediante analisi non invasive e alla caratterizzazione delle cellule staminali tumorali. L’obiettivo è sviluppare terapie molecolari personalizzate.
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Patologie studiate:
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- Tumore al polmone, colon, pancreas e seno
- Glioblastoma
- Leucemia Linfoblastica Acuta di Tipo T (LLA-T)
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ISBREMIT
Struttura all’avanguardia per concezione e dotazioni nell’ambito della medicina traslazionale per le malattie genetiche, degenerative e oncologiche. La struttura ospita, tra i laboratori ad altissimo contenuto tecnologico, una cell factory e un laboratorio per la produzione di biofarmaci (UPTA) in regime di Good Manifacturing Practice (GMP), vale a dire per uso clinico, quali cellule staminali somatiche e iPS, vettori per terapia genica e biomateriali.
Istituto CSS-MENDEL
Fondato a Roma dal prof. Luigi Gedda, iniziatore degli studi di Genetica e Gemellologia in Italia, e da egli stesso donato alla Casa Sollievo della Sofferenza nel 1997, è sede di un servizio integrato di consulenza genetica clinica e diagnostica avanzata di patologie genetiche e di un poliambulatorio specialistico.
Poliambulatorio "Giovanni Paolo II"
Inaugurato nel 2002, il complesso sanitario è stato concepito e realizzato nell’ambito di un programma pluriennale di sviluppo tecnologico e organizzativo teso a rendere il servizio sanitario di Casa Sollievo sempre più efficiente e qualificato. È sede dei laboratori di ricerca dell’IRCCS, successivamente ampliati in ISBReMIT, e di molti servizi traversali alla ricerca.